Los síntomas se presentan mayoritariamente en varones, mientras que las mujeres son portadoras de la enfermedad y pueden transmitirla a sus descendientes
En el marco de la conmemoración del Día Mundial de la Hemofilia, especialistas de la Secretaría de Salud de Zacatecas (SSZ) explicaron que se trata de un trastorno hemorrágico con patrón hereditario, en el que la sangre no coagula de manera correcta, se produce por una alteración en el cromosoma X de las personas, que provoca deficiencias en los factores de coagulación 8 y 9, que se encuentran en la sangre.
Cuando se presenta la deficiencia en el factor 8, se conoce como Hemofilia tipo A, mientras que, cuando se observa en el factor 9, se cataloga como B; existe un tercer tipo, mucho menos frecuente, que es la adquirida, en la cual se reduce la cantidad de factores de coagulación por enfermedades autoinmunes o algunos tipos de cáncer.
Se ha comprobado que mayoritariamente los síntomas sólo se presentan en los varones, mientras que las mujeres son solamente portadoras del padecimiento y pueden transmitirlo a su descendencia.
Acorde a la severidad de la enfermedad, se cataloga como leve, cuando los pacientes cuentan con entre el 5 y el 40 por ciento del factor de coagulación; moderado, cuando se tiene entre el 1 y el 5 por ciento, y grave, cuando en la sangre está presente menos del 1 por ciento de estos factores.
El diagnóstico se realiza mediante un estudio de cuantificación de los factores de coagulación; debido a su componente genético, cuando una mujer embarazada conoce su diagnóstico como portadora de la enfermedad, es posible hacer la detección antes del nacimiento del bebé.
La enfermedad no tiene cura actualmente, de ahí la importancia del seguimiento de los pacientes y el tratamiento multidisciplinario que deben llevar, en su mayoría, son tratados con factores de coagulación que se obtienen de plasma sanguíneo de donadores y les son suministrados con cierta temporalidad, de acuerdo a cada caso.
Entre los principales daños que se provocan en los pacientes que no llevan tratamiento adecuado se encuentran sangrados internos que afectan a las articulaciones, como rodillas o codos, y que pueden comprometer seriamente la movilidad de las personas.
